本发明涉及生物工程中早发冠心病相关基因相关技术领域，是一种早发冠心病致病基因及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该早发冠心病致病基因，即即c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因，c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示。本发明公开了早发冠心病相关基因以及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该体外检测早发冠心病相关基因的制剂或试剂盒除了可以用于体外检测冠心病相关基因的多态性外，还可以用于检测、预防、诊断或治疗早发冠心病，从而降低冠心病的发生率，对预防和治疗冠心病具有重大的意义。